ABSTRACT
CONTEXT: Adhesion molecule deficiency type 1 is a rare disease that should be suspected in any patient whose umbilical cord presents delay in falling off, and who presents recurrent severe infections. Early diagnostic suspicion and early treatment improve the prognosis. CASE REPORT: The case of a four-month-old boy with recurrent hospitalizations because of severe bronchopneumonia and several episodes of acute otitis media with non-purulent drainage of mucus and positive bacterial cultures is presented. His medical history included neonatal sepsis and delayed umbilical cord detachment. Laboratory studies showed marked leukocytosis with predominance of neutrophils and decreased CD11b and CD18. These were all compatible with a diagnosis of leukocyte adhesion deficiency type I [LAD type 1].
CONTEXTO: El deficit de moleculas de adhesión tipo 1 es una enfermedad rara que debe ser sospechada en todo paciente que presente un retardo en la caída del cordón unmbilical, además de infecciones graves a repetición. Un sospecha diagnóstica precoz y un tratamiento oportuno mejorarán el pronóstico. INFORMES DE CASO: Se presenta el caso de un niño de cuatro meses de edad, con hospitalizaciones recurrentes a causa de bronconeumonía severa y varios episodios de otitis media aguda con drenaje mucoso, no purulento, y cultivos bacterianos positivos. Su historial médico incluye la sepsis neonatal y el desprendimiento tardío del cordón umbilical. Los estudios de laboratorio mostraron leucocitosis marcada con predominio neutrofílico y disminución de CD11b y CD18, todos compatibles con el diagnóstico del tipo de deficiencia de adhesión leucocitaria 1 [tipo LAD 1].
Subject(s)
Humans , Infant , Male , Leukocyte-Adhesion Deficiency Syndrome/diagnosis , /blood , /blood , Chile/epidemiology , Leukocyte-Adhesion Deficiency Syndrome/blood , Leukocyte-Adhesion Deficiency Syndrome/epidemiology , South America/epidemiologyABSTRACT
The functional signifcance of tyrosine 207 of Saccharomyces cerevisiae phosphoenolpyruvate carboxykinase was explored by examining the kinetic properties of the Tyr207Leu mutant. The variant enzyme retained the structural characteristics of the wild-type protein as indicated by circular dichroism, intrinsic fuorescence spectroscopy, and gel-exclusion chromatography. Kinetic analyses of the mutated variant showed a 15-fold increase in Km CO2, a 32fold decrease in Vmax, and a 6-fold decrease in Km for phosphoenolpyruvate. These results suggest that the hydroxyl group of Tyr 207 may polarize CO2 and oxaloacetate, thus facilitating the carboxylation/decarboxylation steps.
Subject(s)
Mutation/genetics , Phosphoenolpyruvate Carboxylase/genetics , Saccharomyces cerevisiae/enzymology , Tyrosine/genetics , Catalysis , Chromatography, Gel , Circular Dichroism , Gene Expression Regulation, Enzymologic , Gene Expression Regulation, Fungal , Phosphoenolpyruvate Carboxylase/chemistry , Spectrometry, Fluorescence , Tyrosine/chemistryABSTRACT
Investigación que en 1998 estudió a 45 niños que se controlaban en los Sistemas Público y Privado de salud, con el objetivo de conocer la adherencia a la Lactancia Materna Exclusiva (LME) a los seis meses de edad, en las dos modalidades de control de salud infantil y sus relación con los programas de fomento de esta práctica. Los niños estudiados pertenecen a la comunas de Providencia (12 niños) y la Pintana (33 niños), de Santiago de Chile, como también, las enfermeras a cargo del control de salud infantil en los centros de atención primaria estudiados. Se utilizaron dos instrumentos de valoración. El primero para evaluar la adherencia a la LME a los seis meses de vida y factores relacionados a ésta. El segundo para evaluar las prácticas que llevan a cabo los profesionales de salud que realizan el Control Infantil, en ambas modalidades de atención. Luego de caracterizar a la población y analizar los resultados obtenidos, se concluye que la adherencia es mayor en el Sistema Público de Atención, confirmando la hipótesis planteada al inicio de la investigación. La línea de Investigación es de Promoción y Autocuidado en Salud Infantil. Los aportes a la Enfermería son, en primer término, insistir en el cumplimiento de las normas del Ministerio de Salud en ambos Sistemas de Atención, en relación a la LME. En segundo término, proveer de nuevos estudios para dar a conocer la realidad de ésta, fundamentalmente en el Sistema Privado de Atención, en el cual no se cuenta con estudios al respecto